Registerstudie des MND-NET

Titel des Projektes:
Deutsches Netzwerk für Motoneuronerkrankungen – German Network for Motor Neuron Diseases (MND-NET):
A Registry and Trace Study

Studienleitung:
Prof. Dr. med. Albert Ludolph (Telefon 0731-177-1200), Klinik und Poliklinik für Neurologie,
Universitätsklinikum Ulm, Oberer Eselsberg 45, 89081 Ulm

Ziele der Registerstudie

Die Etablierung eines hochwertigen und mit Biomaterialien verknüpften Patientenregisters mit dem Ziel der effizienten Patientenrekrutierung für aussagekräftige medikamentös-therapeutische Studien.
Die Umsetzung von neuen kausalverlaufs-medizinischen und -symptomatischen Therapieansätzen.
Die Etablierung von Biomarkern. Biomarker ermöglichen eine genauere und frühere Diagnose und sie ermöglichen Aussagen zur Aktivität und Progression der Krankheit. Das Ziel ist, Biomarker im Sinne klinischer Laborparameter und anderer molekularer Marker sowie bildgebender und metabolischer Parameter zu etablieren.
Eine verbesserte medizinische und psychosoziale Versorgung von Patienten mit Motoneuronerkrankungen.
Die Dokumentation des Krankheitsverlaufs und die klinisch genaue Phänotypisierung der Erkrankung.

Das Patientenregister des MND-NET ist eine elektronische Patientendatenbank, die den Krankheitsverlauf von Patienten mit Motoneuronerkrankungen abbildet.
Die Datenspeicherung erfolgt ausschließlich in pseudonymisierter Form.
In die Beschreibung des Krankheitsverlaufs fließen u.a. Demografie, klinische Charakteristik, Komorbiditäten, Medikation, Ernährungssituation, respiratorische Situation und der ALSFRS-R ein.

Unter Standorte finden Sie die Zentren des Netzwerks, an denen Sie von erfahrenen Ärzten umfassend über die Teilnahme am Patientenregister informiert werden.

Beschreibung der MND/ALS-Register-Studie

In der Klinik des jeweiligen Studienzentrums werden im Rahmen der Untersuchung klinische Routine-Skalen zur Beurteilung des Schweregrades der Erkrankung und zur Dokumentation der Symptome erhoben, z.B. der ALS Functional Rating Score Revised – ALS-FRSR. Diese klinischen Skalen beruhen auf Informationen, die in der klinisch neurologischen Untersuchung gewonnen werden.
Aufgrund der häufigen Assoziation der MNE mit frontotemporaler Lobärdegeneration (FTLD) werden neben Erhebung der motorischen Fähigkeiten auch Testungen der kognitiven Leistungsfähigkeit durchgeführt.

Diese Daten werden bei Einschluß in die Studie vom jeweiligen Studienzentrum vom behandelnden Arzt bzw. Neuropsychologen erhoben. Die Patienten haben in der Regel zu den entsprechenden Zentren eine enge Bindung, sodass regelmäßige Folgeuntersuchungen stattfinden bei denen die Verlaufsdaten erhoben werden.

Neben den üblichen personenbezogenen Daten wie Alter, Geschlecht und Erkrankungsdauer, werden der Body-Mass-Index (BMI) und weitere ohnehin im Rahmen der Routinediagnostik bestimmte Werte pseudonymisiert erfasst und gespeichert.

Weiterhin werden die üblichen zur Abklärung einer Motoneuronerkrankung notwendigen technischen Routine-Untersuchungen, wie elektromyographische Untersuchungen, Kopf-MRT und elektrophysiologische Untersuchungen (z. B. EMG), standardisiert erfasst.

Für die Biomaterialsammlung kann der Patient gesondert für eine Blut- bzw. Liquorentnahme einwilligen.

Eine genetische Analyse der Blutproben ist möglich und bedarf der expliziten Zustimmung des Patienten.

Im Rahmen der weiteren differentialdiagnostischen Abklärung können eventuell Gewebebiopsien von Muskeln und Haut notwendig werden, um wichtige Differentialdiagnosen wie entzündliche Muskel- und Nervenerkrankungen auszuschließen. Der Verfügbarmachung von Muskel- und Hautgewebe für wissenschaftliche Zwecke kann der Patient zustimmen.

Weitere Informationen zur Teilnahme an der Registerstudie des MND-NET erhalten Sie an den MND-NET-Zentren.